For lavt stofskifte eller hypotyreose forekommer når skjoldbruskkirtlen producerer utilstrækkelige mængder af hormonerne thyroxin (også kaldet T4) og trijodtyronin (også kaldet T3). Disse hormoner er fuldkommen essentielle for at kroppen kan fungere optimalt. Kroppen benytter hormonerne til at stimulere vækst samt udvikle knoglestrukturen. Hvis ikke hormonerne er tilstede i den tilstrækkelige mængde, vil kroppens funktioner bliver hæmmet og stofskiftet vil blive langsommere.
Biskjoldbruskkirtlen producerer hormonerne i takt med at hypofysen (i hjernen) udskiller Thyroideastimulerende hormon (TSH) eller thyrotropin. Når dette hormon frisættes i blodet, og når til biskjoldbruskkirtlen, binder det sig til nogle TSH-receptorer på kirtlen. Dette igangsætter dannelsen af de føromtalte T3- og T4 hormoner. Men for at kunne producere hormonerne, skal biskjoldbruskkirtlen bruge jod, da jod netop indgår i produktionsmekanismen af de vigtige hormoner. Hvis der ikke er tilstrækkelig jod i kroppen, vil man opleve, at skjoldbruskkirtlerne ikke producerer de fornødne hormoner.
Hypofysen regulerer således stofskiftet, ved at håndtere udskillelsen af TSH, der stimulerer biskjoldbruskkirtlen til at udføre sit arbejde. Personer med lavt stofskifte skal derfor få klargjort hvorvidt det er en mangel på TSH, jod eller problemer med skjoldbruskkirtlerne, som er skyld i det lave stofskifte. Folk med lavt stofskifte lider således af myksødem (lavt stofskifte) - en tilstand der tidligere var hyppigt forekommende blandt personer, der levede i Alperne og øvrige bjergområder, da jod-indholdet i bjergjorden er meget lavt.
Ekstremt lavt stofskifte blandt spædbørn kan resultere i hæmmet vækst, markant nedsat intelligens og forsinket udvikling. Symptomerne på lavt stofskifte blandt børn og spædbørn er ikke altid synlige ved fødslen. Alderen hvorpå symptomerne melder sig samt graden af det lave stofskifte afhænger meget af hvor udviklet barnets biskjoldbruskkirtel er.
Medfødt hypotyreose er en sygdom der fører til nedsat hormonproduktion i biskjoldbruskkirtlen. Omkring 1 ud af 4000 nyfødte spædbørn lider af den nedsatte funktionalitet af biskjoldbruskkirtlen, hvorimod flere anslås at have mildere grader af sygdommen.
Hvis sygdommen ikke behandles inden for nogle måneder efter fødslen, vil det medfødte lave stofskifte føre til vækstfejl og permanent påvirkning på barnets evne for at udvikle intelligens. Behandlingen består normalvis af at barnet får hormontabletter oralt. Eftersom behandlingsmetoden er simpel, effektiv og forholdsvis billig, screener man altid nyfødte babyer for eventuelt medfødt lavt stofskifte i løbet af de første uger efter fødslen.
Alle nyfødte spædbørn bliver i Danmark screenet for medfødt lavt stofskifte i løbet af den første uge efter fødslen. Screeningen er en del af en generel screening, hvor man bl.a. også kigger efter symptomer på øvrige sygdomme som eksempelvis toxoplasmose. I nogle tilfælde er det lave stofskifte forbigående screeningen - hovedårsagen til dette er, at moderens antistoffer stadig befinder sig i spædbarnets krop, hvorfor skjoldbruskkirtlens funktionalitet er "normaliseret" i op til flere uger efter fødslen.
Den mest hyppige årsag til at børn får medfødt lavt stofskifte på verdensplan er jodmangel. Men i det meste af den industrialiserede verden (herunder Danmark) er den hyppigste årsag en kombination mellem genetiske (arvelige) omstændigheder samt miljømæssig påvirkning. Oftest ses en genetisk disposition for at barnet har en underudviklet biskjoldbruskkirtel. En underudviklet biskjoldbruskkirtel har en tendens til at placere sig længere oppe i halsen (sågar nogle gange helt oppe bag tungen i svælget). Nogle af misdannelserne kan siges at være genetiske bestemte, mens andre kategoriseres som værende sporadiske.
Omkring 80-85% af alle tilfælde af medfødt lavt stofskifte er sporadiske, hvilket betyder:
I disse sporadiske tilfælde udvikler skjoldbruskkirtlen sig ikke ordenligt. Den kan enten mangle helt, være situeret et forkert sted eller simpelthen være for lille i størrelsen til at kunne producere den tilstrækkelige mængde af T3 og T4 hormonerne. Omkring 15% af alle tilfælde af medfødt lavt stofskifte er grundet genetikken. I de tilfælde, er det medfødte lave stofskifte ofte en autosomal recessiv genetisk tilstand. Dette betyder at spædbarnet altså skal arve to kopier af det ikke-fungerende gen (et fra hver forældre), før sygdommen opstår.
Forældrene til et barn med en autosomal recessiv sygdom bærer dermed hver især en kopi af det ikke-fungerende gen, trods de normalvis ikke viser tegn eller symptomer på sygdommen. Selvom det er sjældent at få et barn med medfødt lavt stofskifte, er sandsynligheden for at endnu et barn af samme forældre også får sygdommen ret stor. Lægerne kan hjælpe med at fastslå om barnet lider af en autosomal recessiv sygdom, når barnet viser tidlige tegn på en medfødt stofskiftesygdom. Man kender endnu ikke alt til præcis hvordan sygdommen nedarves. Der er nemlig også en mulighed for at man arver sygdommen autosomal dominant eller en x-bundet recessiv arvegang.
Det karakteristiske for et erhvervet lavt stofskifte for spædbørn og børn er, at tilstanden ikke er tilstede ved fødslen. Tilstanden er mere hyppig end medfødt lavt stofskifte, eftersom omkring 1 ud af 1000 børn lider af tilstanden. Behandlingen for erhvervet lavt stofskifte vil sandsynligvis bestå af medicinbehandling samt observering af dennes effekt. Hvis der ikke findes tegn på hormonmangel, eller hvis skjoldbruskkirtlen synes at fungere normalt, vil lægen foreslå en vent-og-se strategi, hvor man er opmærksom på eventuelle symptomer i fremtiden. Hvis man dog har brug for en medicinbehandling, er der stor sandsynlighed for at den er nødvendig at fortsætte resten af livet. Den absolut mest hyppige årsag til at børn pådrager sig et lavt stofskifte senere hen er at de udvikler sygdommen Hashimotos thyreoiditis (autoimmun thyroiditis). Andre årsager til erhvervet lavt stofskifte inkluderer:
Sygdommen er en autoimmun sygdom, hvilket betyder, at kroppens immunforsvar begynder at angribe kroppens eget væv (fejlagtigt). Kroppen misopfatter skjoldbruskkirtlen som værende et fremmedlegeme, hvorfor den igangsætter en ødelæggelse af vævet. Helt konkret producerer immunsystemet en række antistoffer, der går ind og nedbryder skjoldbruskkirtlens struktur. Skjoldbruskkirtlen kommer derefter i en betændelsestilstand, hvorved funktionaliteten nedsættes markant.
Dette fører til at man har en nedsat produktion af de vigtige T3- og T4 hormoner, hvorved hypofysen (i hjernen) begynder at øge produktionen af TSH, med henblik på at få biskjoldbruskkirtlen i gang med sin hormonproduktion. I starten kan man godt klare sig med overproduktionen af TSH i det første stykke tid, fordi hormonproduktionen fra skjoldbruskkirtlen igangsættes. Dog vil tilstanden på længere sig føre til at man har forhøjet TSH i kroppen, og for lave T3- og T4 værdier. Sagt på en anden måde, vil man opleve at have for lavt stofskifte.
Hashimotos thyreoiditis er ses hyppigere hos drenge end piger, og kan sagtens videreføres ved genetisk nedarvegang. Desuden ses sygdommen også blandt midaldrende kvinder, pga. kønshormonernes ændringer i overgangsalderen (menopause). Herudover er et stigende antal japanere diagnosticeret med sygdommen, da den japanske madkultur i høj grad består af jodholdig mad (mad fra havet).
Hashimotos sygdom optræder ofte i regi med øvrige autoimmune sygdomme som glutenallergi samt mælkeproteinallergi eller -intolerans. Derfor kan det være relevant at blive testet for andre autoimmune sygdomme, i forbindelse med diagnosticeringen af hashimotos stofskiftesygdom.
Autoimmunitet kan være arveligt, hvorfor der ofte ses at flere i samme familie lider af autoimmune sygdomme. Man kender ikke fuldkommen til hvordan arvegangen fungerer. Man arver ikke selve sygdommen, men i stedet en tilbøjelighed til at udvikle en autoimmun sygdom. Det kræver at visse omstændigheder er tilstede, før sygdommen bliver aktiveret. Omstændighederne varierer og kan ikke altid fastsættes, men ofte er der tale om virusinfektioner, stress livsstilssygdomme. Sygdommen ses desuden også hyppigere hos personer med sukkersyge, Turners syndrom og Downs syndrom.
Hvis kroppens stofskifte er ude af balance, reagerer kroppen ved at bremse muligheden for at man bliver gravid. Herfor vil piger opleve at deres menstruationer udebliver. Dette er dog ikke nogen permanent situation, eftersom fertiliteten (evnen til at blive gravid) vil genoprette sig automatisk, i takt med at stofskiftet begynder at blive normalt. Efter stofskiftet er normaliseret, og pigen er blevet gravid, er der ikke noget der tyder på at graviditeten vil have større risiko for at ende i abort eller lignende problematikker.
Så længe stofskiftet holdes normalt i løbet af graviditeten bør alt kunne forløbe ganske normalt. Dette kan dog kræve at gravide aflægger blodprøver regelmæssigt under graviditeten (helst hver 6. uge), med henblik på at få undersøgt TSH, da behovet for T4-hormonet stort set dobles under graviditeten.
Omkring 2 ud af 100 personer lider af for lavt stofskifte
I løbet af de første måneder efter fødslen vil følgende symptomer typisk manifestere sig:
Efter de første måneder efter fødslen vil følgende symptomer typisk manifestere sig:
Man bør opsøge lægen hvis barnet udvikler nogle af disse symptomer:
Man bør ligeledes opsøge lægen jævnligt med henblik på den periodevise kontrol af skjoldbruskkirtlens funktion, såfremt:
Hvis man har højt kolesterol i blodet, bør man konsultere lægen med henblik på om dette kunne være årsagen til det lave stofskifte. Hvis man modtager hormonbehandling for sit lave stofskifte, der er forårsaget af Hashimotos sygdom, bør man komme lige så regelmæssigt hos lægen, som lægen anbefaler det. Det er meget vigtigt at sørge for at man tager hormonmedicinen i den rette dosis i starten af behandlingsforløbet. Hyppig lægekonsultation er nødvendig, eftersom dosisen der påkræves for at holde stofskiftet normalt ikke altid er den samme. Derfor kan man have brug for at justere medicinmængden senere i behandlingsforløbet.
Man starter normalvis med at se sin almenpraktiserende læge, hvorefter man eventuelt vil blive henvist til en endokrinolog, der specialiserer sig i området endokrinologi (hormonsygdomme).
At man ikke modtager den rette behandling. Visse medicintyper, kosttilskud og fødevarer kan have indflydelse på kroppens evne til at absorbere de syntetiske hormoner. De fleste medicintypers effekt kan udelukkes ved at tage hormontabletterne fire timer inden eller efter anden medicin. Dette gør sig dog ikke gældende for alle medicinpræparater, hvorfor man altid bør konsultere lægen omkring kombinering med anden medicin. Herudover bør lægen også underrettes hvis personer med lavt stofskifte spiser en kost, der er rig på soja-produkter, høj-fiber mad eller nogle af følgende stoffer:
En læge kan diagnosticere for højt stofskifte ved at betragte sygdomshistorikken og foretage en del fysiske tests samt en blodprøve. Øvrige nyttige metoder kan være at sende barnet til en scanning af dets skjoldbruskkirtel.
Spædbørn behandles normalvis med en syntetisk form for erstatningshormon. Hvis spædbarnet bliver behandlet for det lave stofskifte i løbet af de første måneder efter fødslen, vil udviklingen kunne fremskride på fuldkommen normal vis. Behandlingen skal dog forventes at skulle fortsætte resten af livet. Hvis det lave stofskifte forekommer efter barnet er fyldt 3 år, vil tilstanden typisk ikke gå ud over den intellektuelle udvikling.
Ubehandlede tilfælde af lavt stofskifte blandt spædbørn vil typisk forsinke den fysiske vækst, samt den seksuelle udvikling. Ældre børn og teenagere har også brug for en livsvarig behandling med syntetiske hormoner. Med den rette behandling kan et barn opnå udviklingsniveauet, der svarer til jævnaldrende klassekammeraters udvikling. Dette indbefatter både højde og vægt.
Hvis det lave stofskifte er forårsaget af hormonmangel, kan man have brug for en behandling med erstatningshormoner. Dette indebærer ofte daglig indtagelse af det syntetisk fremstillede hormon Thyroxin. Stoffet er fuldkommen identisk med T4-hormonet, som en rask skjoldbruskkirtel ellers ville producere. Stoffet er tilgængeligt i form af orale tabletter, intramuskulær injektion og intravenøs drop. Syntetisk thyroxin er den mest hyppige behandling for lavt stofskifte, og samtidig også den mest foretrukne behandling blandt personer med lavt stofskifte, trods hormonet skal indtages resten af livet.
Stoffet bruges bl.a. også til at behandle personer med almindelige sygdomme i skjoldbruskkirtlen eller som del af behandlingsprogrammet for personer med kræft i skjoldbruskkirtlen. Hvis man får for store doser af thyroxin, vil man risikere at udvikle for højt stofskifte, hvilket kan føre til søvnløshed, forvirring, vægtforøgelse, øget appetit, svimmelhed og mavesmerter. Desuden kan man risikere at være allergisk over for det syntetiske T4, hvilket medfører vejrtrækningsbesvær, stakåndet og hævelse af ansigt og tunge.
Ældre personer skal eksempelvis starte på en forholdsvis lav dosis. Spædbørn der stadig får modermælk, hvis automatisk få hormoner serveret med brystmælken, hvorfor denne faktor skal tages i betragtning, når lægen skal dosere en hormonbehandling. En børnelæge vil typisk forholde sig til et ældre barns højde, vægt, alder og blodprøve-resultater, når der opstartes en hormonbehandling.
Dosisen varierer meget efter aldersgruppe, helbredstilstand, kropsvægt og øvrige faktorer som anden medicin og kostvaner. Behandlingen startes oftest med en lav dosis, der øges gradvist, indtil blodprøverne indikerer at stofskiftet er balanceret. Tidsforløbet er forskelligt fra person til person, og kommer også an på hvor slem situationen som udgangspunkt er. Efter stofskiftet er stabiliseret, vil det stadig være relevant at komme hos lægen med henblik på at få kontrolleret hormonniveauerne.
Hashimotos sygdom behandles typisk med at man indtager en syntetisk form for stofskiftehormon, der er identisk med det hormon, som skjoldbruskkirtlen ikke formår at producere selv. De kunstige hormonstoffer går ind erstatter skjoldbruskkirtlens egen produktionsmekanisme, hvorfor behandlingen er livslang.
Der er altså tale om at man sørger for at holde skjoldbruskkirtlen sund og rask, ved at tilføre kroppen de fornødne hormoner, således at hypofysen ikke overbelaster systemet med TSH-hormonerne. Når situationen er stabiliseret, og eventuelle betændelser i skjoldbruskkirtlen er kureret, vil man begynde at justere dosisen til den er passende for barnets livsstil og forbrændingsgrad.
For at kunne bestemme den rette dosis af hormontabletter, vil lægen undersøge TSH-niveauet efter nogle ugers tabletbehandling. Høje TSH-værdier indikerer at kroppen stadig er i underskud af skjoldbruskkirtel-hormonerne. Hvis thyroide-hormonerne er i overskud, kan man risikere at miste knoglemasse, og dermed udvikle eller forværre osteoporose sygdommen. En for stærk behandling med T4-hormonet kan på den anden side føre til uregelmæssige hjerterytme.
Hvis man i forvejen lider af iskæmisk hjertesygdom eller ekstremt lavt stofskifte, vil lægen starte behandlingen i meget små doser af medicin, hvorefter dosen langsomt forøges om nødvendigt. En langsomt opbyggende (progressiv) hormonerstatning giver plads til at hjertet kan tilpasse sig det øgede stofskifte, og ikke blive overbelastet af kroppens biokemiske mekanismer.
Hormontabletter forårsager stort set ingen bivirkninger når de anvendes i den rette dosis, og er samtidig meget billige. Det frarådes at skifte mellem medicinpræparaterne uden at underrette lægen først, og få dennes accept for produktskiftet, eftersom det kan være at dosen skal justeres. Desuden bør man altid huske at tage medicinen på de rette tidspunkter, og have en disciplinær tilgang til medicinbehandlingen. Hvis ikke man overholder medicinplanen, vil symptomerne begynde at manifestere sig.
Tilstanden kan ikke selvbehandles, og kræver derfor lægehjælp.