Epilepsi er en samlet betegnelse for en række tilstande, der forårsager en forstyrret elektrisk aktivitet i hjernen. Forstyrrelsen af hjernens celler medfører til at man oplever spontane, ensartede og spontane anfald. Epilepsi er en forstyrrelse i hjernen, som fører til at man sommetider mister kontrollen over hele eller dele af kroppen samt/eller bevidstheden. Epilepsi påvirker derfor ikke altid bevidstheden.
Hvis man er fuldkommen tilstede i bevidstheden under anfaldet, kaldes det for et simpelt partielt anfald. Disse starter altid med at et specifikt område i hjernen oplever den høje elektriske aktivitet. Alt efter hvilket område af hjernen, der er tale om, kan der opleves forskelligartede symptomer. Hvis der er høj aktivitet i hjernedelen, der styrer sprog og tale, kan man opleve at være mundlam. Hvis anfaldet starter i hjernedelen, der styrer koordineringen af bevægelserne af lemmerne, kan der forekomme muskelkramper eller bøjninger af lemmerne. Hvis anfaldene starter i tindingelappen vil de i nogle tilfælde udvikle sig til komplekse partielle anfald, hvor bevidstheden bliver påvirket.
En del epileptikere oplever en kort forvarsel for at anfaldet vil finde sted; typisk bestående af intense syns-, hørelses- og lugthallucinationer. Denne forvarsling kaldes populært for "aura". Simple partielle anfald varer i ca. 1-2 minutter, hvorefter de typisk er efterfulgt af en træthedsfornemmelse. Efter anfaldet er overstået vil man typisk kunne vende tilbage til sit fokuserende stadie med det samme, medmindre anfaldet var et "aura" for et kommende komplekst partielt anfald (Læs om Komplekse partielle anfald).
Simple partielle anfald (også kaldet simple fokale anfald) opdeles i kategoriseringer afhængigt af symptomerne der opleves ved anfaldet. Herunder beskrives de forskellige kategorier.
Disse anfald kan forårsage en ændring i muskelaktiviteten. En person kan eksempelvis have ualmindelige bevægelser som sammenbøjning af lemmer eller stivhed i forskellige kropsdele. Disse bevægelser kan sprede sig til ikke kun at inkludere den ene kropsdel (fx fra en spænding af venstre fod til en spænding af begge fødder). Øvrige eksempler på motoriske anfald består i talebesvær, dårlig koordinationsevne af latter eller simple håndbevægelser.
Disse anfald kan forårsage en ændring i sanseindtrykkene. Folk med sensoriske anfald kan smage eller lugte genstande, som ikke er tilstede. De kan høre kliklyde, ringklokker, en persons stemme eller fornemme en prikkende følelse på kroppen. Anfaldene kan sågar være smertefulde for nogle personer, mens andre føler at de svæver på en sky, eller at rummet drejer rundt. Desuden kan der opstå visuelle hallucinationer, hvor man oplever at se ting, der slet ikke er tilstede - fx et rødt lys eller en flok mennesker. Hvortil illusioner (alternative forestillinger af virkeligheden) kan opstå; man kan opleve af en stillestående bil er på vej væk, eller at en tydeligt-talende person mumler.
Disse anfald fører til ændringer i den del af nervesystemet, der styrer automatisk-kontrollerede kropsdeles funktioner. Hyppige anfald inden for denne type kan indbefatte underlige eller ubehagelige fornemmelser i maven, brystet eller hovedet samt ændringer i hjernerytmen eller vejrtrækningen. Desuden kan svedeprocessen og blive overstimuleret, eller huden kan få gådehuds-knopper.
Disse anfald kan ændrer i måden man tænker, føler eller oplever ting på. Psykiske anfald kan føre til problemer med hukommelsen, sløret tale, besvær med at finde de rigtige ord eller vanskeligheder med at forstå tale- og skriftsprog. Folk med disse anfald kan pludseligt føle frygt, depression eller glæde uden en umiddelbar årsag forbundet. Nogle oplever "ud af kroppen"-følelser, déja vu, eller jamais vu ("Dette føles nyt for mig").
Nogle anfald (både komplekse og simple) kan udvikle sig til sekundære generelle anfald. Dette sker når den elektriske aktivitet i en af hjernedelene spreder sig til at dække hele hjernen. Disse anfald varer oftest mellem 30 sekunder og 2 minutter. Efterfølgende vil personen typisk være træt eller forvirret i omtrent 15 minutter og kan normalt ikke vende tilbage til det almindelige funktionsniveau i op til flere timer efter. Man kan tyde at anfaldet startede med at være et normalt partielt (fokalt) anfald, ved at undersøge resultatet af EEG-prøven.
Generaliserede epileptiske anfald begynder et sted dybt i hjernen og spreder sig hurtigt til hele resten af hjernen. Derfor er begge hjernehalvdele involveret fra begyndelsen af anfaldet. Disse anfald kan komme til udtryk i forskellige former, og er derefter klassificeret efter deres karakteristiske mønstre. Herunder er de mest hyppige generaliserede epileptiske anfald beskrevet.
Da syndromerne er underkategoriseringer af selve epilepsi-sygdommen, kan der forekomme store variationer af det enkelte syndrom (afhængigt af hvilke symptomer der opleves). Herfor kan det være meget vanskeligt at stille en præcis diagnose for syndromtypen. Dataindsamlingen kan være tidskrævende, da symptomerne ikke nødvendigvis optræder i samme anfald, og ikke alle anfald medgiver nye informationer. Derfor man kan godt have epilepsien i en længere periode, før det bliver fastlagt præcis hvilket syndrom man lider af.
At få fastlagt syndromet muliggør det for lægen at behandle sygdommen bedst muligt. Man ved nemlig hvilke behandlinger, der har vist sig mest effektive mod særlige syndromer af epilepsi. Desuden kan en prognose gives; hvor lang tid man regner med sygdomsforløbet kommer til at vare, hvorvidt epilepsien er svær eller let at behandle samt om der bør forventes adfærdsmæssige problemer.
Aicardi syndrom er et sjældent forekommende syndrom, der tilsyneladende kun rammer piger. Sygdommen forårsages af en underudviklet hjernebjælke (forbindelsen mellem de to hjernehalvdele). Symptomerne er spædbarnsspasmer, lakuner (huller) i nethinden, væksthæmning, misdannede ribben, misdannede hjernedele og et asymmetrisk ansigt.
Aicardi syndrom er et sjældent forekommende syndrom, der tilsyneladende kun rammer piger. Sygdommen forårsages af en underudviklet hjernebjælke (forbindelsen mellem de to hjernehalvdele). Symptomerne er spædbarnsspasmer, lakuner (huller) i nethinden, væksthæmning, misdannede ribben, misdannede hjernedele og et asymmetrisk ansigt.
Dette syndrom er karakteriseret ved at hoveddelen af anfaldene består af partielle/fokale anfald. Det primære symptom er en pludselig pause i udviklingen eller ligefrem tab af intellektuelle, lingvistiske og praktiske evner. Desuden ses også adfærdsvanskeligheder, dårlig koncentrationsevne, hyperaktivitet og uforudsigelighed - uden om anfaldene. Under søvnen er børns EEG stort set altid meget unormal, undtagen når de befinder sig i den dybe fase af søvnen.
Et syndrom som børn med epilepsi bliver ramt af. Anfaldene er karakteriseret ved, at bevidsthed, hukommelse, tilbagemeldingsevne og sansepåvirkning er meget svækket, men ikke fuldkommen svækket.
Nogle med denne sygdom oplever absencer, mens andre har generaliserede tonisk-kloniske kramper. Når personerne vågner op fra anfaldene, oplever de oftest myoklone ryk og fokale kramper. Omkring 8 % af alle epileptikere bliver ramt af denne form.
Personer med syndromet oplever ofte lammelser i musklerne omkring munden og svælget, hvilket kan føre til besvær med at sutte og synke (i sær nyfødte) - hvorfor der ofte må fødes med sonde eller ske. Ligeledes oplever børnene tyggeproblemer, når de begynder at blive fodret med fast føde.
Syndromet er yderst sjældent, og forekommer oftest blandt 3-8 årige børn. Anfaldene er langt de fleste tlfælde partielle epileptiske anfald, der behandlet let. Anfaldene er oftest karakteriseret ved øjenbliken, hovedtab, automatismer og nogle gange generaliseringer.
Syndromet rammer oftest børn i 2-4 års alderen. Anfaldene består som minimum af abnormale absencer og atoniske anfald. Nogle oplever generaliserede toniske-kloniske kramper samt eventuelt partielle anfald. Hyppigheden for anfaldende er høj, og mange af anfaldene munder ud i status epilepticus. Årsagen til sygdommen er misdannelser i hjernen.
Symptomerne er myoklonier, besvær med at koordinere bevægelserne, svage muskler, dårlig hørelse og fedtknuder i nakken. Symptomerne giver sig til kende blandt børn før 1-års alderen, mens andre oplever symptomerne som midaldrende. Hos ældre børn og voksne optræder de første symptomer i form af rykkende muskelspændinger eller epileptiske anfald. Diagnosen stilles ved at undersøge blodprøver og vævsprøver fra musklerne - disse ser trevlede ud i et mikroskop.
Folk med MTLE har ofte erfaringer med at opleve traumer, iltmangel, infektioner i hjernen, osv. De første anfald ved oftest være fokale anfald med forskellige symptomer og generaliserede kramper. Fokale anfald er således den mest hyppige type anfald, da denne forekommer hos 90% af personer med MTLE. Det er almindeligt at opleve deja-vu, jamais-vu, lugt- og smagsforestillinger eller en "ud af kroppen"-oplevelse.
Et meget sjældent syndrom der kun forekommer blandt under 1% af alle epileptikere på verdensplan, hvoraf 70% udgør drenge. Symptomerne starter i 7-årsalderen oftest. Man oplever myonklone absencer. 66% oplever sjældne generaliserede toniske-kloniske kramper. Nogle oplever anfald, hvor de pludselig falder sammen og rammer gulvet. Behandlingsmulighederne er gode for omtrent halvdelen af alle syge.
Syndromet minder meget om Lennox-Gastaut syndromet. Hos en tredjedel af epileptikerne med dette syndrom, starter anfaldene med tonisk-kloniske kramepr og derefter atypiske absencer. EEG-undersøgelser kan afgøre hvorvidt man lider af dette syndrom eller ej. Det er meget sjældent. Man anslår af 1-2% af børne-epilepsierne er af denne type.
Endnu et sjældent syndrom. Anfaldene starter i de første 10 dage efter fødslen. Babyerne er ofte meget sløve og umanérligt trætte i kroppen. Efter lidt tid kan de udvikle en spasticitet i arme og ben. Nogle af børnene kan have gavn af neurokirurgi, hvor unormaliteten i hjernen opereres ud.
Anfaldene rammer ofte om natten, men kan også komme om dagen. De starter med svimmelhed og bleghed. Børn føler sig dårlige og 66% kaster op. Nogle gange kan børn slappe så meget af, at de nærmest kommer i en koma-lignende tilstand. Anfaldene kan vare op til 7 timer, men varer oftest maks. 30 minutter.
Barnet oplever ukontrollerbare ryk i arme og ben. Disse stopper dog når barnet sover eller hviler sig. Anfaldene kan tilvejebringes af spontane påvirkninger som lys, lyde og uventede bevægelser. Koordinationsevnen er svækket (ataksi), hvilket betyder, barnet ikke kan bruge bestik, klæde sig på, osv. Behandlingen består af forebyggelse af anfaldene med medicin.
Oftest er det piger, som lider af dette syndrom, der oftest udvikler sig efter de første 6-18 måneder. Typisk er det motorikken og sprog der opleves problemer med. Efter tiårsalderen igangsættes problemer med gang og kommunikation, der gradvist bliver værre og værre - det er ikke ualmindeligt at nogle mister gangevnen.
En femtedel af alle børne-epilepsier udgør dette syndrom. Der er tale om simple fokale anfald med føleforstyrrelser i tunge, læber, tandkød og kinder. Desuden opleves ofte rykninger i kinden, spytflod og angst.
Anfaldene kommer oftest i rækker af 10-20 stk. pr. gang. Armene spjætter væk fra kroppen, mens benene bøjer sammen og trække op mod brystet. Folk oplever forskellige former for ryk herefter, og også i forskellig retninger. Mange har tendens til at græde under anfaldet. Nogle børn oplever i starten af diagnosticeringsprocessen et helt normal EEG-undersøgelsesresultat.
Du bør kontakte en læge eller tage på skadestuen hvis det er første gang du oplever et epileptisk anfald. Hvis du tidligere er blevet diagnosticeret med epilepsi, og er under behandling, er der ikke ummidelbart nogen årsag til at søge akut hjælp omgående - medmindre at anfaldet varede længere end 5 minutter, at du havde vejrtrækningsbesvær, oplevede konstant forvirring / tab af bevidstheden eller kom til skade under anfaldet.
Hvis du mener at dit barn, partner eller du selv oplever komplekse fokale anfald, bør du underrette din læge omkring din bekymring øjeblikkeligt. Ubehandlede komplekse fokale anfald kan føre til skader, hukommelsestab og i sjældne tilfælde; død.
Diagnosticeringen af komplekse anfald foregår ved grundig observation af personen. Oftest stilles den baseret på personens eller pårørendes beskrivelser af anfald. Lægen vil ofte betragte sygdomshistorikken på personen for at finde ledetråde og eventuelle indikatorer. Epileptiske anfald opstår meget spontant, uden man kan forklare, hvorfor anfaldet fandt sted på et specifikt tidspunkt. Det er vigtigt at forstå, at et enkelt anfald ikke nødvendigvis er ensbetydende med en epileptisk diagnose. Der kan først være tale om epilepsi, når der har fundet to eller flere anfald sted, som ikke kan bestemmes til at være forårsaget af fx stress eller træthed.
En EEG (Elektroencefalografi) kan også være meget hjælpsom i diagnosticeringsprocessen. Apparatet undersøger hjernens elektriske aktivitet, ved at man placerer en række elektroker på hovedet og måler spændingsforskellene mellem disse. Undersøgelsen foregår typisk på en neurofysiologisk klinik, hvor man står sat elektroderne på hovedmunden, med et klæbestof, en hue eller små tynde nåle. Prøven varer typisk 60 minutter at gennemføre. Hvis man er epileptiker, ses der ofte store ændringer i EEG-signalet.
Hvis man ønsker at fastslå årsagen til sygdommen, kan man undersøge hjernen ved hjælp af skanninger. Oftest vil man benytte en MR-skanning til at afbilde hjernen. Dog vil man i akutte tilfælde bruge en CT-skanning. Skanningernes resultater kan ikke nødvendigvis afkræfte om man har epilepsi, da hjernen kan synes helt normal på skanningstidspunktet. I sådanne tilfælde vil man typisk foretage en EEG-undersøgelse, der strækker sig over en længere periode, eventuelt suppleret med et videoapparat, som filmer personen under hele forløbet med henblik på at optage anfaldene. Denne metode anvendes kun på enkelte neurofysiologiske specialeafdelinger.
Komplekse fokale anfald behandles typisk med medicin. Epileptikere kan ofte behandles med Operation, Vagusstimulator (VNS) eller Ketogen diæt hvis de oplever kroniske komplekse fokale anfald. Som så mange andre anfald, er udsigterne meget afhængige af hvorvidt man kender årsagen til anfaldet. Man kan muligvis vokse fra anfaldene, eller bruge antiepileptisk medicin til at undertrykke anfaldene. Hvis medicinbehandlingen ikke viser sig effektiv, kan man udelukke nogle anfald ved gennemgå en hjerneoperation.
Medicin er den mest almindelig behandlingsform mod epilepsi. Især antiepileptiske præparater bliver brugt. Behandlingen afhænger meget af faktorer som anfaldenes hyppighed og sværhedsgrad, ens alder, overordnede sundhedsstatus og sygdomshistorie. En præcis diagnose af epilepsiformen er også nødvendig for at kunne vælge det bedste antiepileptika. Der er mange antiepileptika at vælge imellem, hvoraf mange er nye på markedet. Antiepileptiske præparater kan ikke købes som håndkøbsmedicin, hvorfor en læge bør skrive recept på denne. Det sker nogle gange at et bestemt præparat ikke viser sig effektivt, hvorfor man må skifte over og benytte sig af en anden medicin.Medicinvalget afhænger meget af faktorer som personens tolerance, øvrige sygdomme, medicitypen og eventuelle bivirkninger. Trods der findes mange forskellige former for epilepsi, menes 70% af alle at have gavn af antiepileptisk medicin.
Nogle former for epilepsi kureres hurtigt, hvorfor man kan opleve at færdiggøre sin medicinske behandling efter blot få år. Mens andre epilepsityper kæver en livslang behandling. Personer der ikke har oplevet anfald i en lang periode, bør blive genevalueret med henblik på om de kan blive medicinfri (med få undtagelser). Hvor længe den anfalds-frie periode bør vare er afhængig af epilepsitypen, og er endda forskellig for forskellige personer med samme epilepsidiagnose. Desuden afhænger beslutningen af om man kan blive medicinfri også af andre faktorer end blot længden på perioden uden anfald. Dog bør det kraftigt overvejes om en medicin stadig er nødvendig, hvis en person ikke har haft et anfald i 10 år. Et eventuelt afbrudt medicinforløb med antiepileptika bør foregå ved en gradvis nedtrapning, for at undgå igangsættelse af nye anfald.
Ligesom med alt andet medicin, bærer antiepileptika også nogle bivirkninger med sig. Fremkomsten af bivirkninger afhænger af dosisen, medicintypen og behandlingens varighed. Bivirkningerne har tendens til at være mere alvorlige ved høje doser, trods disse aftager en del efter kroppen vender sig til medicinen. Ofte starter behandlingen med meget små doser, hvorefter man forøger dosen med tiden, for at sørge for en gradvis tilpasning af medicinbruget.
Bivirkningerne kan inddeles i 3 kategorier:
Almindelige eller forudsigelige bivirkninger
Disse er almindelige, uspecificerede og meget afhængige af dosis-størrelses. Disse forekommer med ethvert antiepileptika-præparat, der påvirker centralnervesystemet. Disse bivirkninger indbefatter sløret eller dobbelt syn, træthed, søvnighed, ustabilitet og dårlig mave.
Idiosynkratiske bivirkninger
Disse er sjældne og uforudsigelige reaktioner på medicinen, der ikke er dosis-relateret. Ofte består disse bivirkninger af hududslæt, lavt blodsukker og problemer med leveren.
Unikke bivirkninger
Disse bivirkninger er ikke fælles for øvrige præparater af samme type. Fx kan et præparat forårsage hævet tandkød, mens et andet fører til hårtab og at man tager på i vægt. Din læge vil drøfte de unikke bivirkninger for hvert præparat med dig, før recepten skrives.
Vagus Nerve Stimulation (VNS) er en teknik, der benyttes til at helbrede epilepsi. Metoden går ud på at indsætte et pacemaker-lignende apparat, som genererer elektriske impulser i vagusnerven. Vagusnerven (den vandrende nerve) er en ud af de 12 kranienerver, der udsender impulser mellem hjernen og øvrige kropsdele (mest i hovedet og nakken). Vagusnerven - den længste kranienerve - strækker sig også ned til organer i brystet og maveregionen. Nerven er forbundet til mange organer, herunder stemmebåndet, lungerne, hjertet og fordøjelsessystemet.
Man bliver lagt i fuld narkose, hvorefter stimulator-apparatet - der er på størrelse med en 20-krone mønt - bliver placeret i den øvre del af brystet (via kirurgi). En forbundet ledning løber under huden, fra apparatet hele vejen til en elektrode, som er fastgjort på vagusnerven, der er tilgængelig via et mindre snit i nakken. Efter at vagusstimulatoren er indopereret, bruges en computer til at programmere apparatet til at sende elektriske impulser i jævne intervaller - alt efter ens tolerance. Man kan f.eks. Indstille apparatet til at sende impulser i 30 sekunder efter hvert 5. minut. Apparatets indstillinger er justérbare og den elektriske strøm forøges i takt med at ens toleranceniveau stiger. En privatpraktiserende læge kan genprogrammere apparatets indstillinger. Desuden får man udleveret en håndholdt magnet, som kan nærmes apparatet, hvis man ønsker at få udsendt impulser øjeblikkeligt (fx fordi man oplever et anfald eller mærker at et anfald er på vej). VNS er en supplerende behandlingsform. Herfor vil man normalvis fortsætte med at tage sin antiepileptiske medicin, selvom man har fået indopereret en vagusstimulator. I nogle tilfælde er det dog muligt at sænke sin dosis en smule.
Hjernecellerne kommunikerer med hinanden ved at sende signaler i visse baner. Blandt folk, der lider af epilepsi, er disse baner forstyrrede grundet enten en skade eller deres genetiske disposition for at udvikle hjerneceller, der sender signalerne afsted på anderledes måder. Dette resulterer i en overdreven spænding i hjernen - der kan minde om en elektrisk overbelastning - som fører til anfald. Anfaldene kan blive affødt af elektriske impulser fra hele hjernen (kaldet generelle anfald) eller fra en lille del af hjernen (kaldet partielle / fokale anfald). De fleste epileptikere kan forebygge anfaldene med antiepileptiske præparater. Dog drager ca. 30% af epileptikere ikke stor nytte af medicinen, hvorfor der kan være basis for at blive indstillet til en operation. Men for de personer, der ikke bliver betragtet som operationsdygtige (fx fordi anfaldene er affødt af hele hjernens aktivitet), samt hvis anfald ikke kan modkæmpes med medicin, er VNS en behandlingsmulighed.
En succesfuld VNS-behandling nedsætter anfalds-hyppigheden for de fleste, mens den for andre ikke nedsætter hyppigheden markant, medens en tredje gruppe slet ikke oplever nogen reduktion i antallet af anfald. Statistikken viser at 30-50% af folk med meget svær epilepsi oplever en omtrentlig halvering af anfaldstallet efter VNS-behandlingen. Trods VNS-behandlingen kan føre til øget livskvalitet (mere søvn, bedre humør, bedre hukommelse, kortere anfald), er der også bivirkninger forbundet med behandlingen. Disse indbefatter bl.a. hoste, halsubehag, stakåndet og en ændring af stemmen.
Hvis du oplever gentagende anfald, er det meget vigtigt for folkene omkring dig at være informerede samt håndtere situationen rigtigt, hvilket kan opnås ved at følge disse råd: